Noticias

I Jornada Científica dedicada a Gaucher

El 14 de enero de 2014 se celebrará en Barcelona la I Jornada científica dedicada a la enfermedad de Gaucher, organizada por la asociación MPS España. Programa e información para inscripciones

Curso: puesta al día en las enfermedades raras hereditarias

Se celebrará en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago los días 16 y 17 de diciembre de 2016. Programa  

Nuevo artículo publicado

En la sección de publicaciones se puede consultar un Documento de consenso sobre el proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Acceder

El ojo clínico: testimonio sobre enfermedades raras

En este vídeo de La 2 de TVE, la Dra. Mónica Lopez Rodríguez, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, habla de las enfermedades raras. La madre de un paciente con síndrome de Sanfilippo comenta su experiencia e inquietudes. Testimonios sobre enfermedades raras

Migalastat, nuevo tratamiento específico para la enfermedad de Fabry

Entre un 30-40% de afectados de enfermedad de Fabry pueden beneficiarse de migalastat, un nuevo tratamiento específico para esta patología que ya ha sido aprobado en España y que podría ser comercializado dentro de unos meses, comenta a www.farmacosalud.com la doctora Mónica López Rodríguez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de […]