Protocolos de diagnóstico y tratamiento

Se ofrecen en esta sección enlaces a los protocolos de actuación de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM):

  • Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea
  • Diagnóstico y tratamiento de las acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica
  • Diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
  • Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias
  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce
  • Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa
  • Diagnóstico y tratamiento de Tirosinemia tipo I o hepato-renal
  • Diagnóstico y tratamiento de dislipemias primarias en la infancia
  • Diagnóstico y seguimiento de pacientes con glucogenosis de afectación fundamentalmente hepática
  • Diagnóstico y tratamiento de distonías de origen metabólico
  • Diagnóstico y tratamiento de homocistinuria
  • Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales
  • Diagnóstico y tratamiento de los trastornos peroxisomales del espectro Zellweger

http://ae3com.eu/protocolos-de-actuacion/