Proyectos de investigación en enfermedades metabólicas congénitas

En la sección de Investigación pueden consultar la descripción de los siguientes proyectos:

  • Herramienta Gaucher
  • Estudio de la enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia, necrosis ósea avascular y/o prótesis de cadera (menores de 50 años) de causa no aclarada
  • Manifestaciones clínicas y evolución de los pacientes portadores de la mutación A3243G del ADN mitocondrial
  • Estudio de la calidad ósea en pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante microindentación

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