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Documento de Recomendaciones sobre Enfermedades Raras

Se presenta la edición refvisada del Documento de Recomendaciones sobre Enfermedades Raras, suscrito por 73 sociedades científicas y profesionales, asociaciones de pacientes y representantes de la industria farmacéutica. Acceso al documento

Cinco hospitales españoles reconocidos por la Comisión Europea como Centros de Referencia en Enfermedades Metabólicas Hereditarias en marzo de 2017

En el pasado mes de Marzo, se constituyeron 23 Redes Europeas de Referencia (ERNs) para la atención a las enfermedades raras y complejas, una de ellas para enfermedades metabólicas hereditarias. Las ERNs son una nueva apuesta de la Comisión Europea para unir centros sanitarios con una alta especialización en determinadas enfermedades raras que sirvan de germen […]

Nuevas convocatorias sobre errores congénitos del metabolismo

Hemos añadido a la agenda los siguientes eventos: 13th International Congress of IEM (SSIEM) Rio de Janeiro, 5-8 de septiembre de 2017 http://iciem2017.org/ XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) Las Palmas de Gran Canaria, 18-20 de Octubre de 2017 http://www.ergontime.com/Gesconet/2017.xx.106/inicio.asp

Proyectos de investigación en enfermedades metabólicas congénitas

En la sección de Investigación pueden consultar la descripción de los siguientes proyectos: Herramienta Gaucher Estudio de la enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia, necrosis ósea avascular y/o prótesis de cadera (menores de 50 años) de causa no aclarada Manifestaciones clínicas y evolución de los pacientes portadores de la mutación A3243G del ADN mitocondrial […]

I Jornada Científica dedicada a Gaucher

El 14 de enero de 2014 se celebrará en Barcelona la I Jornada científica dedicada a la enfermedad de Gaucher, organizada por la asociación MPS España. Programa e información para inscripciones