Enfermedad de Gaucher en esplenomegalia, necrosis avascular y/o prótesis de cadera

Titulo de proyecto: Estudio de la enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia, necrosis ósea avascular y/o prótesis de cadera (menores de 50 años) de causa no aclarada. Estudio de extensión de la enfermedad de NPB, NPC y LAL-D en el subgrupo de pacientes con esplenomegalia de causa no aclarada.

Tipo de estudio: retrospectivo.
Investigador principal: Dr. Jordi Pérez López. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona).
Resumen del estudio: Estudio de la enfermedad de Gaucher, NPB, NPC y LAL-D en poblaciones de riesgo con la finalidad de validación de un algoritmo diagnóstico.

Interesados contactar con: Dr. Jordi Pérez López. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). E-mail: jordpere@vhebron.net