Clínica y evolución en pacientes con mutación A3243G

Titulo de proyecto: Manifestaciones clínicas y evolución de los pacientes portadores de la mutación A3243G del ADN mitocondrial.

Tipo de estudio: Estudio descriptivo en dos fases: retrospectiva y prospectiva.

Investigador principal: Montserrat Morales Conejo. Consulta de Enfermedades Minoritarias. CSUR en Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre.

Resumen del estudio: Estudio dirigido a pacientes portadores de la mutación A3243G en su ADN mitocondrial, presenten o no sintomatología asociada. Este estudio permitirá describir las características clínicas asociadas a dicha mutación así como la correlación genotipo-fenotipo y su evolución a tres años. Consta de dos fases:

  • Fase retrospectiva: Se contactará telefónicamente con aquellos pacientes, que según la información de nuestro laboratorio, presenten la mutación A3243G en su ADN mitocondrial y se les invitára a participar en el estudio. Aquellos pacientes que accedan a participar, serán entrevistados por el especialista de Medicina Interna asegurando la confidencialidad y el rigor de la investigación.
    Se les realizará una valoración clínica, con recogida de antecedentes personales, eventos previos y síntomas actuales. Así mismo se les realizará una batería de pruebas complementarias que permitan identificar la presencia de afectación sistémica relacionada con dicha mutación. Entre dichas pruebas complementarias se incluirán: analítica, valoración de función renal, valoración cardiológica mediante Ecocardio y/o cardioresonancia, audiometría y resonancia craneal.
  • Fase Prospectiva: Se les realizará seguimiento clínico durante tres años con al menos cuatro visitas, dos visitas basales y dos visitas finales . En estas visitas se hará reevaluación clínica y exploratoria del paciente. Se recogerán la presencia de nuevos síntomas o eventos clínicos relacionado con la mutación A3243G y se repetirán las pruebas complemetarias.

Interesados contactar con: Dra. Montserrat Morales Conejo. Consulta de Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). E-mail: moralmon@yahho.es