Investigación

Herramienta Gaucher

Titulo de proyecto: Herramienta Gaucher: estudio de la historia natural de la enfermedad de Gaucher. Tipo de estudio: prospectivo. Investigador principal: Dr. Jordi Pérez López. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). Resumen del estudio: estudio de la historia natural de la enfermedad de Gaucher y su correlación con otras comorbilidades asociadas. Interesados […]

Enfermedad de Gaucher en esplenomegalia, necrosis avascular y/o prótesis de cadera

Titulo de proyecto: Estudio de la enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia, necrosis ósea avascular y/o prótesis de cadera (menores de 50 años) de causa no aclarada. Estudio de extensión de la enfermedad de NPB, NPC y LAL-D en el subgrupo de pacientes con esplenomegalia de causa no aclarada. Tipo de estudio: retrospectivo. Investigador […]

Clínica y evolución en pacientes con mutación A3243G

Titulo de proyecto: Manifestaciones clínicas y evolución de los pacientes portadores de la mutación A3243G del ADN mitocondrial. Tipo de estudio: Estudio descriptivo en dos fases: retrospectiva y prospectiva. Investigador principal: Montserrat Morales Conejo. Consulta de Enfermedades Minoritarias. CSUR en Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. […]

Calidad ósea mediante microindentación en Gaucher tipo 1

Titulo de proyecto: Estudio de la calidad ósea en pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante microindentación. Tipo de estudio: transversal. Investigador principal: Dr. Jordi Pérez López. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). Resumen del estudio: Estudio de las propiedades mecánicas del hueso en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo […]